一种有效的寻找复杂基因组变异的长读测序方法可以快速准确地从分子上诊断遗传疾病。
尽管基因检测近年来发展迅速，但超过一半的疑似孟德尔遗传疾病患者缺乏精确的分子诊断。其他人在得到诊断之前接受了六年多的检测。
KAUST和其他沙特阿拉伯大学的研究人员现在已经创造了NanoRanger，这是一种快速而精确的遗传疾病诊断工具，可以在几小时内使用。
张英姿由莫李指导。
孟德尔障碍是由单个基因组片段的异常重排或单个基因的改变引起的，影响神经系统和智力发育。每一种疾病都有一个独特的“断点”，这是一种结构变异的基因组位置，DNA在这里被改变、翻转或移除。
虽然这些变异可以用常规的筛选方法发现，但由于重排的复杂性，它们经常被忽视。孟德尔病是遗传性的，特别是在父母双方都携带相同缺陷片段的情况下。这些疾病在近亲结婚的地区更为常见。
这一过程只需要从病人或可能的携带者身上提取少量DNA，而且价格低廉。NanoRanger使用被称为限制性内切酶的分子剪刀，将基因组DNA样本分成具有相同末端序列的片段。
之后，这些片段自我连接成圆圈并被扩增，这有助于使用牛津纳米孔技术的长读测序技术来定位和测序感兴趣的基因组区域。
在Faisal国王专科医院和研究中心，在Fowzan Alkuraya的指导下，与一组沙特医生合作进行的研究中，NanoRanger可以精确地指出13个家族性基因组疾病病例的断点，这些病例是传统基因检测所忽略的。
然后，研究人员利用这些断点对1000名健康状况良好的沙特人和相关家庭成员进行了筛查。
试验中的一对沙特夫妇被发现携带遗传性孟德尔病的基因组缺失，这导致他们选择体外受精作为测试方法的结果。
李总结说:“我们已经申请了专利，并计划将NanoRanger整合到标准诊断程序中，为沙特阿拉伯和世界各地的临床环境提供一个全面的工具包。”
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希望本篇文章《NanoRanger实现基因疾病的快速与精准诊断》能对你有所帮助！
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